Diagnose NMOSD

Bei Verdacht auf NMOSD erfolgt eine mehrstufige Diagnostik, die neben der Untersuchung vom Blut und des Nervenwassers auch die Durchführung von MRT-Untersuchungen des Kopfes und des Rückenmarks beinhaltet und meist stationär im Krankenhaus durchgeführt wird. Im Rahmen der Abklärung sollte nach weiteren Erkrankungen, die ähnliche Symptome hervorrufen können (zum Beispiel Multiple Sklerose, MOGAD/MOG-EM, Sarkoidose, rheumatische Grunderkrankungen und in seltenen Fällen chronische Infektionen oder Tumorleiden) gefahndet werden.

Antikörper gegen das Wasserkanalprotein Aquaporin-4 (AQP4-IgG) deuten bei passender klinischer Symptomatik auf eine NMOSD hin. Die Untersuchung soll mit einem sogenannten zellbasierten Test durchgeführt werden, dieser zeigt die beste Sensitivität und Spezifität. Gelingt bei weiter bestehendem Verdacht auf eine NMOSD kein Nachweis von Aquaporin4-Antikörpern, sollte die Untersuchung auf MOG-Antikörper erfolgen. Bei weiterhin negativem Ergebnis trotz klinischen Verdachts sollten die Untersuchungen zu einem späteren Zeitpunkt wiederholt werden.

Eine akute Rückenmarksentzündung (Myelitis) zeigt sich in der MRT der Wirbelsäule häufig zentral im Rückenmark liegend und langstreckig über mindestens drei Wirbelsäulensegmente erstreckend. Eine MRT des Kopfes kann auf eine Entzündung der Sehnerven oder auch Veränderungen in anderen charakteristischerweise betroffenen Hirnregionen hinweisen, ist aber nicht selten unauffällig oder zeigt nur unspezifische Veränderungen. Bei der Mehrheit der Patienten liegen die Läsionen nicht an den für die Multiple Sklerose typischen Stellen. In seltenen Fällen – und vor allem zu Beginn – kann die Unterscheidung zwischen beiden Erkrankungen schwierig sein.

Es ist empfehlenswert, sich für die Diagnostik und Therapieeinstellung in einem spezialisierten Zentrum vorzustellen.

Zur Diagnose einer Neuromyelitis optica Spektrumerkrankung sollten die aktuell gültigen Diagnosekriterien des International Panel for NMOSD Diagnosis (IPND) in der Version von 2015 herangezogen werden (Wingerchuk, Dean M.; et al. (2015): International consensus diagnostic criteria for neuromyelitis optica spectrum disorders. In: Neurology. DOI: 10.1212/WNL.0000000000001729).

Eine Aquaporin-4-Antikörper-positive NMOSD liegt vor, wenn

• mindestens eins von sechs klinischen Kerncharakteristika erfüllt ist (s.u.),
• ein positiver Aquaporin-4-Antikörper-Nachweis in einem zellbasierten Assay, erfolgt ist und
• alternative Diagnosen ausgeschlossen wurden.

Eine NMOSD ohne oder mit unbekanntem Aquaporin4-Antikörper-Nachweis liegt vor, wenn

• mindestens zwei unterschiedliche klinische Kerncharakteristika erfüllt sind, von denen mindestens eines eine Optikusneuritis, eine langstreckige Myelitis oder ein Area postrema-Syndrom sein muss,
• diese die jeweils gesondert beschriebenen typischen MRT-Befunde aufzeigen,
• ein Aquaporin-4-Antikörper-Nachweis nach der besten verfügbaren Testmethode negativ oder nicht verfügbar ist,
• sowie alternative Diagnosen ausgeschlossen wurden.

Als klinische Kerncharakteristika gelten folgende Ereignisse:

• Akute Optikusneuritis,
• Langstreckige Myelitis (LETM),
• Area postrema-Syndrom,
• Akutes Hirnstamm-Syndrom,
• Symptomatische Narkolepsie oder akutes diencephales Syndrom,
• Akutes cerebrales Syndrom.