Diagnostik

Die Diagnose einer Neuromyelitis optica verläuft mehrstufig: meist wird aufgrund eines auffälligen Beschwerdebildes (klinischer Befund z.B. unübliche Entzündung der Sehnerven oder des Rückenmarks) ein erster Verdacht geäußert, dem dann in einem zweiten Schritt mit Hilfe apparativer Verfahren nachgegangen wird.

Klinische Symptome. Die Unterscheidung zwischen einer schubförmigen MS und einer NMO ist wegen der heterogenen klinischen Präsentation von MS-Schüben rein klinisch nicht möglich. Andererseits können aufgrund der Erfahrungen bestimmte Konstellationen genannt werden, die die Wahrscheinlichkeit des Vorliegens der einen oder anderen Erkrankung nahe legen. So verläuft die NMO fast ausschließlich schubförmig, progrediente Verläufe sind kaum bekannt. Dazu sind die einzelnen Krankheitsschübe der NMO schwerer ausgeprägt als bei der MS und zeigen eine weitaus schlechtere Rückbildungstendenz. Außerdem sind beidseitige Sehnervenentzündungen oder schnell aufeinander folgende, wiederkehrende Entzündungen desselben Sehnervs verdächtig.

Apparative Diagnostik. Zu den beiden wichtigsten Säulen der ergänzenden apparativen Diagnostik gehören die MRT-Bildgebung (kraniale sowie spinale MRT) und die Laboruntersuchung auf die NMO-typischen Antikörper (NMO-IgG bzw. anti-AQP4-Antikörper).

• MRT-Bildgebung. In der spinalen MRT zeigt sich typischerweise eine akute, meist auf Hals- und Brustwirbelhöhe angesiedelte Entzündung, die langstrecking über mindestens drei Segmente reicht. Die kraniale MRT zeigt häufig ein unauffälliges Schädel-MRT oder allenfalls unspezifische, für eine schubförmige MS eher untypische Veränderungen im sogenannten Marklager. Nur ein kleiner Anteil der Pat. mit NMO erfüllt die MRT-Diagnosekriterien der MS nach Barkhof.
• NMO-spezifische Antikörper. Der Nachweis von NMO-spezifischen Antikörpern ermöglicht die Abgrenzung der NMO von anderen demyelinisierenden Erkrankungen (v.a. MS). Mittlerweile stehen mehrere Testverfahren zur Verfügung, die teils von universitären Einrichtungen, teils von kommerziellen Laboratorien angeboten werden. Dabei werden unterschiedliche Verfahren eingesetzt (z.B. Immunhistochemie, Immunzytochemie, ELISA, Immunpräzipitation). In Abhängigkeit vom Assay werden ca. 60 bis 80% der NMO-Patienten Antikörper-positiv gestestet. Es gibt Hinweise, dass einige Assays deutlich sensitiver sind als andere. Zahlreiche Vergleichsstudien legen eine höhere Sensitivität und Spezifität zellbasierter, rekombinanter Verfahren nahe. Eine Testung mittels zweiter unabhängiger Verfahren ist anzustreben. Aquaporin-4-Antikörper sind auch bei Patienten mit isolierter Optikusneuritis, bei Patienten mit isolierter (meist langstreckiger) Myelitis sowie – seltener - auch bei Patienten mit isolierter Hirnstammencephalitis nachweisbar und zeigen dann ein erhöhtes Risiko für einen späteren Übergang in eine definitive NMO an. Neuere Studien zeigen, daß insbesondere die AQP4-AK positive NMO relativ häufig mit anderen Autoimmunerkrankungen (z.B. aus dem rheumatischen Formenkreis) assoziiert ist.
  
  Zur sicheren diagnostischen Einordnung ist eine Vorstellung in einem spezialisierten Zentrum sinnvoll.